Startseite / Gesundheit / Das Dravet-Syndrom – Epilepsie in schlimmster Form

SCN1A-Gen:

Das Dravet-Syndrom – Epilepsie in schlimmster Form

In Deutschland erkranken pro Jahr etwa 17 von 678.000 Kindern an dem Dravet-Syndrom. Dennoch ist die Erkrankung bis heute noch relativ unbekannt.

Dravet-Syndrom: Gehirnströme des Säuglings werden per EEG gemessenKrampfanfälle, Zuckungen, Bewusstlosigkeit – die klassischen Symptome der Epilepsie sind in der Öffentlichkeit einigermaßen bekannt. Genaueres Wissen über Ursachen, Ausprägungen oder Therapiemöglichkeiten ist aber meist nur vorhanden, wenn man selbst oder ein Nahestehender unter dieser Krankheit leidet. Relativ unbekannt ist eine besonders schwere Form der Epilepsie, das so genannte Dravet-Syndrom, das sehr selten auftritt.

Die Krankheit manifestiert sich meist im ersten Lebensjahr bei bis dahin gesunden Kindern. Für die betroffenen jungen Familien stellt das einen ungeheuren Einschnitt in ihr bisheriges Leben dar: Nichts wird mehr so sein wie es war und das Dravet-Syndrom wird zum ständigen Begleiter und zum Damoklesschwert, das über dem Heranwachsenden schwebt.

Erkenntnisse über Dravet-Syndrom stecken noch in den Kinderschuhen

Das Wissen über diese Form der Epilepsie ist noch jung und lückenhaft, da sie erst seit 1978 beschrieben und erforscht wird. Zu verdanken ist das der Französin Dr. Charlotte Dravet, der zahlreiche Übereinstimmungen beim Krankheitsverlauf von epilepsiekranken Kindern aufgefallen waren. Als Häufigkeit wird in der Fachliteratur ein Erkrankungsfall auf 40.000 Geburten genannt, was bei 678.000 Geburten in Deutschland im Jahr 2010 statistisch 17 Kinder mit Dravet-Syndrom bedeuten würde.

Kein zuverlässiger Diagnoseweg bekannt

Ursache für das Dravet-Syndrom ist meistens eine genetische Mutation des SCN1A-Gens. Diese Mutation geschieht in der Regel spontan, es handelt sich nicht um eine klassische Erbkrankheit. Dieses Gen ist im Gehirn für die Codierung von Natriumkanälen zuständig und beeinflusst die Weiterleitung von Signalen. Die Zahl der erkrankten Jungen ist doppelt so hoch wie die der Mädchen – eines der vielen Rätsel, die es noch zu lösen gilt.

Weder aus dem EEG noch aus dem MRT lässt sich eine zuverlässige Diagnose ableiten. Als fundiertester Nachweis gilt eine molekulargenetische Untersuchung, doch auch bei einem negativen Ergebnis kann bei eindeutigem Krankheitsverlauf auf eine Dravet-Erkrankung geschlossen werden.

Der Verlauf ist heftig beeinträchtigt die Entwicklung des Kindes

Auslöser für die epileptischen Anfälle sind Fieber, große Hitze, starkes Licht oder Aufregung. Manchmal wird von Dravet als Impfschaden gesprochen, doch das ist nicht korrekt. Nach der Impfung des Säuglings kommt es häufig zu Fieber, das dann den ersten Anfall auslöst.

Die Ausprägung dieser Anfälle variiert von mehrmals täglich bis zu monatlich und reicht von Versteifungen, Verkrampfungen und Zuckungen (tonisch-klonische Anfälle) über Dämmerzustände (Absencen) bis hin zu schwerem Status mit minutenlanger Bewusstlosigkeit (Grand mal) bis hin zum lebensbedrohlichen Atemstillstand.

Die Sterblichkeit ist hoch und die Zahl der Anfälle schwankt individuell. Kinder mit Dravet-Syndrom entwickeln sich motorisch und vor allem sprachlich stark entwicklungsverzögert und auch auf die geistige Entwicklung hat Dravet Auswirkungen.

Wie betroffene Familien mit dieser schwierigen Situation umgehen und welche Therapiemöglichkeiten es gibt, schildern wir im Artikel: Das Dravet-Syndrom – Den Alltag meistern

© Pixel Trader Ltd. 2013 Alle Rechte vorbehalten

Über Redaktion

Beiträge und Artikel die mit der Bezeichnung "Redaktion" gekennzeichnet sind, werden in aller Regel durch die Mitglieder der Redaktion veröffentlicht. Das sind unter anderem: Mikela Steinberger, Michael Wolfskeil, Stephan Lenz, Angelika Lensen, Frank M. Wagner und Manuela Käselau. Auch Artikel von Autoren deren Name nicht genannt werden soll, werden unter diesem Label publiziert. Darunter sind einige erfolgreiche Buchautoren.
  • Leserin

    Man kann den betroffenen Familien nur Respekt zollen, wie sie Kinder mit dieser Erkrankung mit viel Geduld und Liebe zur Seite stehen. Man denkt als Außenstehender Epilepsie ist Epilepsie, aber das geht ja weit über die sonst bekannten vereinzelt auftretenden Anfälle hinaus. Bisher hatte ich davon noch nie etwas gehört.